Le Centre de Référence des Neurofibromatoses France prend en charge les personnes atteintes de NF1 depuis plus de 30 ans. Cette expérience a conduit à l’identification de certaines caractéristiques cliniques associées à la mortalité. Objectif : Identifier et mettre en évidence les prédicteurs de mortalité les plus pertinents chez les patients NF1.
Méthodes : Une base de données contenant les données de 378 patients atteints de NF1 ayant fait l’objet d’un suivi à long terme dans notre centre a été analysée pour identifier les caractéristiques associées à la mortalité dans la NF1. Les caractéristiques cliniques retenues étaient le nombre de taches café au lait, le nombre et la localisation des taches de rousseur intertrigineuses, la présence de neurofibromes plexiformes et la survenue de nodules de Lisch. D’autres critères analysés comprenaient les complications symptomatiques, le type de chirurgie pratiquée et la présence ou l’absence de problèmes psychiatriques liés à la tumeur. Les caractéristiques histologiques ont également été évaluées ; Les neurofibromes atypiques (ANF) se sont révélés avoir une cellularité variable plus élevée, des atypies cytologiques et des schémas de croissance fasciculaire plus importants que la NF1 traditionnelle et peuvent représenter des lésions précancéreuses (66).
La fréquence des imagerie par IRM doit être déterminée au cas par cas après une évaluation par une équipe multidisciplinaire du risque de tumeurs malignes des gaines des nerfs périphériques (MPNST). L’utilisation de la tomodensitométrie par émission de positrons au 18F-fluorodésoxyglucose (FDG PET CT) s’est avérée être un indicateur non invasif sensible et spécifique du potentiel malin. La fréquence de surveillance des neurofibromes plexiformes doit être augmentée chez les patients présentant un risque élevé de développement de MPNST. Le diagnostic de neurofibrome plexiforme doit être confirmé par l’examen clinique, l’IRM et la biopsie. Referral Centre for Neurofibromatosis France
